AI助力医疗“把诊问脉” 贝瑞基因打通基因组数据链堵点

　　多家机构预测，“AI+医疗”市场规模将持续高速增长，到2032年或将达到700亿美元。

　　组建基因组数据库核心竞争力，贝瑞基因实现“突围”

　　从目前的行业生态来看，AI的三大核心要素包括算法、算力和数据。其中，数据已成为AI及大模型训练的基座。贝瑞基因从基因组数据这一细分领域突出重围，在人工智能行业独树一帜。

　　公开资料显示，贝瑞基因注重技术的自主研发，其PCR-free技术、极速信息分析法、变异位点注释及检测系统、智能注释解读系统等核心技术涵盖了基因检测的各个环节：从快速建库、快速生物信息对比、高效生物信息算法到注释解读及大数据集成等。

　　其基因组数据库作为公司的核心竞争力，年产出的基因数据量已超过PB级，且在标准/结构化数据及人工智能数据算法、对临床信息解读等方面的优势日益凸显。

　　凭借这些优势，贝瑞基因深入挖掘出一批人群特有的变异位点、插入缺失片段和拷贝数变异，揭示了人群一系列遗传突变规律，为重大疾病的预测、诊断和治疗奠定重要基础。同时，公司自主研发了NLPearl遗传疾病人工智能临床决策支持系统、CNVisi智能报告解读系统，为科研和临床工

　　在大数据挖掘方面，贝瑞基因不仅拥有PB级别的临床级基因数据，还拥有一大批具有计算机学、基因组学、遗传学等多学科背景的高端人才和海量数据处理能力。截至2019年7月，贝瑞基因已积累并成功挖掘300万人群大数据的变异图谱，包括百万健康人群CNV大数据，百万健康人群SNP/InDel大数据，5万患者人群CNV大数据，10万人群WES大数据。目前公司在百万级人群变异图谱挖掘的基础上，正进一步进行基因型-表型大数据挖掘工作。

　　未来，贝瑞基因将依托自主研发的数据处理技术和算法，整合包括基因知识、科研文献和临床数据在内的大量公开数据库，并结合公司多年来积累的自有数据库，将广泛的遗传信息、表型数据和临床试验数据涵盖其中，构建起百亿级知识图谱，实现知识信息的快速融合，有效提高数据的准确性以及查询和分析数据的效率。

　　据贝瑞基因2023年年报，公司的“基因大数据和人工智能算法的研究 ”研发项目正在开发中，该项目旨在提高检测效率，提升产品易用性。拟达到的目标为：建立智能数据平台，开发人工智能产品。

　　截至2023年，贝瑞基因的研发人员已增长至183人次，同比大增近三分之一，研发投入金额也进一步提升至1.3亿元。