北京协和医院与中国科学院自动化研究所联合研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。这一模型基于中国罕见病知识库和中国人群基因检测数据开发,是国际上首个符合中国人群特点的罕见病大模型。
罕见病通常因病例分散、数据稀缺,给AI模型的训练带来巨大挑战。传统AI模型依赖海量数据训练,而罕见病数据的稀缺性限制了其应用。为此,研发团队创新技术路径,采用极小样本冷启动方法,将少量数据与医学知识融合,从而实现全流程辅助决策功能。这种方法不仅突破了数据稀缺的瓶颈,还大大提高了模型的实用性和准确性。
“协和·太初”罕见病大模型还引入了DeepSeek-R1的深度推理能力,具备三大核心优势:一是决策逻辑符合临床思维范式,确保诊断建议贴近实际医疗场景;二是能有效抑制AI幻觉,避免生成不准确的诊断结果;三是知识自主迭代能力,能够持续优化和更新模型性能。
目前,该大模型的初诊咨询和预约功能已向患者开放测试,并将逐步接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务。未来,该模型有望推广至全国罕见病诊疗协作网医院,为更多罕见病患者提供快速、准确的诊断支持。
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